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결측치가 존재하는 유전형 자료에서의 연관 불균형과 일배체형을 사용한 결측치 대치 방법
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- 저자
- 박윤주, 김영진, 박정선, 김규찬, 고인송, 정호열
- 발행일
- 200502
- 출처
- 정보과학회논문지 : 소프트웨어 및 응용, v.32 no.2, pp.99-107
- ISSN
- 1229-6848
- 출판사
- 한국정보과학회 (KIISE)
- 협약과제
- 05MF1300, 바이오 데이터 마이닝 및 통합관리 핵심 S/W 컴포넌트 개발, 박선희
- 초록
- 본 논문에서는 단일염기변이(SNP: Single Nucleotide Polymorphism)와 같은 유전형(genotype)자료에서 결측치가 발생하였을 경우 유전형 자료의 특이성을 고려해 자료 원래의 정보손실을 최소화하는 대치법인 연관불균형 기반의 대치법(linkage disequilibrium- based imputation)과 일배체형 기반의 대치법(haplotype-based imputation)을 제시한다. 이러한 결측치 대치는 실험상에서 발생하는 결측치에 의한 중요한 정보의 손실을 최소화 한다는 점에서 필요한 방법이다. 일반적으로 그동안 생물학 자료의 결측치 대치는 대부분 주형질 대치법(major allele imputation)이 활용되어왔는데 유전형 자료에서의 이 방법의 사용은 자료의 특이성으로 인하여 결측치에 대한 높은 오차율(error rate)을 보임으로서 자료의 신뢰성을 떨어뜨릴 수 있다. 본 논문에서는 유전형 자료인 단일염기변이 자료의 시뮬레이션을 통하여 기존의 주형질 대치법과 논문에서 제안된 연관불균형 기반의 대치법과 일배체형 기반의 대치법을 비교하고 그 결과를 보여 준다.
- KSP 제안 키워드
- Linkage disequilibrium, Single nucleotide polymorphism, error rate